耳聋基因筛查

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遗传性耳聋基因筛查

一、产品引见

    遗传性耳聋基因是指由于基因和染色体异常以致的耳聋,这类疾病是由父母的遗传物质发生发火窜改并传给后代激发的,是影响人类康健和构成人类残疾的常见疾病, 耳聋基因检测回收的是SNP检测平台的MassARRAY系统,MassARRAY回收的技术是基质帮手激光解吸电离飞行时间量谱,此技术具有灵敏度下、准确性好、下通量、 灵活性高级的特性。

二、技术优势

1.灵敏度下

    智能光栅激光定位技术收集量谱,可辨别大小差别3Daltons的分子;只需最低2~2.5ng的DNA样本,就能分型。

2.准确性好

    反响反应体系为非杂交依赖性,不存在隐蔽的杂交错配干扰,反响反应皆正在同一个孔内住手,阻止样品转移而出错。

3.下通量

    12小时完成2*384样本,多个SNP位点的检测。

4.性价比下

    费用相对低,无需荧光标记,仅需剖析一样平常引物。

5.灵活性下

    多种检测套餐可以或许正在同一块384孔板住手,执行条件皆相同。

三、适用人群

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1.新生儿;

2.各种不明启事的先天性或后天性耳聋患者;

3.婚前、孕前、产前人群;

4.听力一样平常但是有耳聋眷属遗传史的人群;

四、标本采集及运输要求

1.标本类型

    新生儿足跟血/新生儿脐带血(适用于新生儿)。

    手指末端循环血(适用于统统人群)。

2.标本数量

    起码3个血斑(每个血斑直径必须大于8毫米)。

3.标本采集步骤

(1)新生儿足跟血采集方法

a)血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。

b)按摩或热敷新生儿足跟,并用75%酒精消毒。待酒精完好挥发后,应用一次性采血针刺足跟内侧或外侧,深度小于3毫米,用干棉球拭去第1滴血,从第2滴血最早取样。

c)将滤纸片血圈中心接触血滴,切勿触及足跟皮肤,使血液自然排泄至滤纸背面,阻止重复滴血,起码采集3个血斑。

d)手持消毒干棉球沉压采血部位止血。

e)将血片悬空平置,自然晾干呈深褐色,阻止阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等净化。

f)及时将搜检合格的滤纸干血片置于密封袋内,密闭生计正在2~8℃ 冰箱中,有条件者可0℃以下生计。

(2)新生儿脐带血采集方法

a)选择胎盘脐带上脐静脉血对比充盈处用75%的酒精消毒。

b)应用空针眼胎盘倾向穿刺,如图1,吸取约0.15ml的脐静脉血,告别滴正在干血片圆圈中,每个血圈约需0.05ml的血液。

 

 

 

 

 

 

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c)将滴好血液样本的采血卡放正在干净、通风的中心,阻止阳光直射,自然晾干成深褐色,完好死板之前不克不及堆叠布置。

d)将搜检好死板的干血片放回死板的密封袋中,生计正在2-8℃的冰箱中。

(3)手指末端循环血采集方法

a)用手指按摩采血部位,使中指也许无名指指尖自然充血,按摩或热敷新生儿足跟,并用75%酒精消毒。

b)待酒精挥发死板后,用左手拇指和食指活动采血部位,右手刺针消毒部位,自指尖迅速刺入2-3mm,马上出针,让血液自然流出。

c)将用干棉球拭去第1滴血,从第2滴血最早取样,使血液自然排泄至滤纸背面,阻止重复滴血,起码采集3个血斑。

d)采血完成后用消毒棉球压住伤口便可。

e)血片悬空平置,自然晾干呈深褐色,阻止阳光及紫外线照射、烘 烤、挥发性化学物质等净化。

f)及时将搜检合格的滤纸干血片置于密封袋内,密闭生计正在2~8℃冰箱中。

(4)标本运输

    一个滤纸干血斑标本放一个密封袋,2-8℃生计。

五、效力流程

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六、报告时间:

    10个工作日

效力电话:400-822-6896

 

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